Prin denumirea de sindroame mielodisaplazice sau mielodisplazie se intelege un grup heterogen de afectiuni hematologice in care apare o afectare a procesului de diferentiere si proliferare a celulei stem. Aceasta determina o moarte celulara precoce si este responsabila de tabloul biologic al citopeniei periferice cu anemiei, neutropenie si trombocitopenie.

Aceasta patologie este mult mai frecventa la sexul masculin dupa decada a sasea de viata si cel mai frecvent raspunsul /depistarea este ocazionala. Numerosi sunt factorii considerati drept predispozanti, printre care expunerea la substante toxice ambientale sau post medicamentos, etc.
Sunt prezente numeroase anomalii imunologice la aceasta afectiune, dar nu este clar stabilit daca sunt concomitente sau daca au valoare de factori generatori de boala

Cum se stabileste diagnosticul?

Examenul de laborator al sangelui este indispensabil deoarece poate evidentia alterari alte tuturor celor trei serii celulare. Frotiul de sange periferic este de mare ajutor deoarece poate permite identificarea unor anomalii de morfolagie celulara.Numaratoarea reticulocitelor arata o valoare scazuta a acestora ca efect al eritropoiezei ineficiente din maduva osoasa.
Examenul masuvei osoase este fundamental in diagnostic, impreuna cu evaluarea citochimica (prin coloranti) permite o clasificare in functie de numarul de blasti.
Examenul citogenetic se asociaza celui de maduva osoasa pentru studiul alterarilor cromozomiale in general asociate tabloului de mielodisplazie.In 50-60% cazuri apare insa in limite normale.Este important de repetat studiul pe parcursul evolutiei bolii deoarece noii alterari cromozomiale sunt semn de evolutie clonala si de prognostic mai putin favorabil Aletrarile citogenetice cele mai frecvente sunt deletia 5q, trisomia 8 si monosomia 7

Care sunt caracteristicile morfologice ?
Se vorbeste despre diseritropoieza cand se evidentiaza alterari ale globulelor rosii, care la nivel periferic pot aparea cu aspect de anizocitoza si poikilocitoza si macrocitoza importante. La nivel medular unele elemente sunt relativ specifice: prevalenta crescuta de elemente imature (eritroblasti bazofili) cu alterarea maturarii nucleului si cu asincronism de maturare intre nucleu si citoplasma cu punti internucleare ca semn de laterare a mitozei. Se pot evidentia sideroblasti in inel cand se observa mitocondrii cu continut de fier, in jurul nucleului
In sangele periferic globulele albe pot aparea mai mari, cu defecte de granulare si cu cromatina nucleara mult condensata. Aceste alterari de forfa se pot asocia si cu alterari de functie care sa compromita apararea organismului impotriva infectiilor bacteriene
Dismegacariopoieza evidentiaza alterari ale incarcaturii mecagacriocitelor, celulele care formeaza trombocitele si care se prezinta la nivel medular, cu dimensiuni mici si cu alterari ale nucleului. La nivel periferic trombocitele au anomalii de forma si dimensiuni ; frecvent se intalnesc trombocite gigante.
In toate formele de mielodisplazie se pot intalni celule blastice, clasificabile in functie de numarul de granulatii citoplasmatice in blasti de tip I, II si III.