Care sunt manifestarile?

Diagnosticul este in general unul de laborator, cand se face in faza cronica, pentru ca pacientul poate fi asimptomatic iar la analizele de rutina se poate descoperi o leucocitoza (numar crescut de globule albe).
Hemograma arata o leucocitoza mai mult sau mai putin marcata; examenul morfologic al sangelui periferic demonstreaza prezenta unei cresteri a numarului de granulocite si a precursorilor lor in faze mai mature. Diagnosticul se completeaza cu examenul citogenetic care arata translocatia tipica t(9:22); uneori aceasta translocare este ascunsa de alte alterari cromozomiale si atunci se spune ca este “mascata”.

In aceste cazuri diganosticul trebuie completat cu metode de laborator mai sensibile, ca FISH (fluorescent in situ hybridization) care permite vizualizarea fuziunii celor doi cromozomi printr-o sonda moleculara marcata cu o substanta fluorescenta sau PCR (polymerase chain reaction) care permite amplificarea ADN-ului celular si arata direct punctul de fuziune si leziunea moleculara tipica.
Din punct de vedere clinic printre altele pot aparea senzatie de jena abdominala si tensiune epigastrica datorita splenomegaliei, care atunci cand este mare, poate detrmina tulburari digestive si dureri in umarul stang. Mult mai rar pot aparea alte simptome ca cele corelate cu cresterea numarului de trombocite (tromboze) sau cu leucocitoza importanta care determina hipervascozitae sangvina la nivelul vaselor mici (vertij, confuzie, tulburari vizuale cand apar la nivelul vaselor cerebrale sau oculare) sau priapism dureros (erctie persistenta, cand tromboza apare la nivelul corpilor cavernosi ai penisului).
In faza accelerata poate aparea febra, dureri osoase, transpiartie abundenta si ulterior marirea splinei si alte organomegalii. Printre altele, o data cu progresia catre criza blastica pot aparea si alte simptome datorate infiltrarii medulare: anemia grava, infectii severe sau trombocitopenie cu hemoragii grave. Faza accelerata si criza blastica, care pot aparea la inceputul sau pot intrerupe o faza de remisune datorata terapiei, sunt insotite in general de alte alterari cromozomiale, cum ar fi duplicarea cromozomului Philadelphia, trisomia cromozomului 8 sau isocromozmul 17.

Ce arata analizele de laborator?

• hemograma: in general arata leucocitoza cu cresterea elmenetelor seriei granulocitare, mai ales a granulocitelor. Pot aparea anemie modesta si trombocitoza.
• analize serologice: cresterea LDh-ului si uricemiei, datorata turnover-ului celular accelerat.
• examenul maduvei osoase: in general hipercelulara; e necesar pentru a stabili daca boala e in faza cronica.
• examenul citogenetic: se poate efectua atat din sangele periferic cat si dim maduva, pentru a demonstra prezenta t(9:22);
• biologia moleculara: permite evidentierea punctului de fuziune si a proteinei rezultate.

Care sunt factorii prognostici?
Sunt conditiile care pot influenta cursul bolii, cum ar fi varsta peste 60 de ani, dimensiunea splinei, nivelul de blasti medulari si periferici, etc.
Multi au studiat si au grupat importanta factorilor prognostici in LMC, dar cea mai folosita este clasificarea lui Sokal, care ia in considerare 4 parametrii: varsta, dimensiunea splinei, nivelul trombocitelor si procentul de blasti in sangele periferic. Se disting astfel 3 categorii de pacienti cu risc mic, mediu si inalt care au rate de supravietuire diferite.